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无创DNA技术对孕妈妈的重要意义

2017-11-2 15:16| 发布者: 夏日青荇| 查看: 65| 评论: 0|来自: 搜狐健康-生活百事

摘要: 近年,无创DNA产前检测技术(以下简称为无创DNA技术)已成为产检较为重要的一项。但是作为刚刚成为孕妈这个角色,我们或多或少对无创NDA这个检查有些陌生,今天我们就来了解一下。

  近年,无创DNA产前检测技术(以下简称为无创DNA技术)已成为产检较为重要的一项。但是作为刚刚成为孕妈这个角色,我们或多或少对无创NDA这个检查有些陌生,今天我们就来了解一下。

  无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatalTesting)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

  母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

  作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

  该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。

  无创DNA产前检测适用人群:

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

  2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

  由于目前对染色体疾病并没有治疗手段,所以需要通过产前检测的诊断方法,来降低染色体问题患儿的风险。

  图片来源:123rf.com.cn 正版图片库


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